Ürək xəstəliyinin genetik səbəbi məlum oldu

London Universitetinin nəzdində fəaliyyət göstərən Kollec, London İmperial Kolleci və MRC Sağlamlıq Elmləri Laboratoriyasının alimləri tərəfindən aparılan tədqiqat nəticəsində məlum olub ki, dilatasyon kardiomiopatiya (DCM) tək bir genetik mutasiyaya görə yox, çoxlu genin birləşmiş təsirindən qaynaqlanır. 

TodayPress xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri “Nature Genetics” jurnalında dərc olunub.

DCM ürəyin sol mədəciyinin genişlənməsi nəticəsində qan ötürmə gücünün azalmasıdır. Xəstəlik hər yaşda ortaya çıxa bilər. DCM İngiltərədə 260 mindən çox insanı öz ağuşuna alıb və ürək transplantasiyası üçün əsas səbəblərdən biridir. 

Əvvəllər alimlər düşünürdü ki, DCM nəsildən nəslə keçir və gen vasitəsilə ötürülür. Lakin yeni araşdırmalar riskin bir çox kiçik genetik varyasyonların kumulyativ təsirindən qaynaqlandığını göstərir.

Tədqiqatçılar genomdakı bir çox kiçik genetik dəyişikliklərə əsaslanaraq xəstəliyin inkişaf ehtimalını qiymətləndirən poligenik risk balından istifadə ediblər. Onlar öz işlərində DCM xəstəliyindən əziyyət çəkən 14 mindən çox insanın və bir milyondan çox sağlam insanın məlumatlarını müqayisə edərək 16 mövcud tədqiqatın nəticələrini təhlil ediblər. Poligenik qiymətləndirmə riskə təsir edən çoxlu genin kumulyativ təsirini ortaya qoyub.

DCM olan və olmayan insanların genomlarının müqayisəsi 62 spesifik gen daxil olmaqla, xəstəliklə əlaqəli ola biləcək 80 genomik bölgəni müəyyən edib. Bu genlərin və bölgələrin bir çoxu əvvəllər təsvir edilməmiş və kardiomiopatiyanın mexanizmləri haqqında yeni anlayışlar təmin etməyə kömək olmuşdur. Əldə edilən məlumatlar xəstəliyin inkişaf riskini daha dəqiq proqnozlaşdırmağa imkan verir.

Tədqiqat həmçinin aşkar edib ki, DCM-yə səbəb olan nadir genetik variantları olan insanların poligenik risk balı ilk 20 faizdə olarsa, xəstəliyin inkişaf riski daha yüksəkdir. Bu nisbət daha az risk altında olan insanlar üçün 1,7 faizlə müqayisədə 7,3 faizə çatır. Bu nəticələr həkimlərə yüksək risk qruplarını daha yaxşı müəyyən etməyə, onlara erkən diaqnoz və klinik sınaqlarda iştirak təklif etməyə imkan verəcək.

Töhfə Səməd